Talasemija

Talasemija je genetska anemija. Napaka v beljakovinskem hemoglobinu moti transport kisika v telesu

Naša vsebina je farmacevtsko in medicinsko preizkušena

Rdeče in posamezne bele krvne celice pod mikroskopom

© Znamka X Pictures / Steve Allen

Kaj je talasemija?

Talasemija je motnja sinteze hemoglobina (Hb). To je pomembno za tvorbo funkcionalnih rdečih krvnih celic. Večinoma gre za motnjo alfa ali beta globinske verige, po kateri se talasemija deli tudi na alfa ali beta talasemijo. Zaradi omejene funkcije rdečih krvnih celic in njihove povečane razgradnje lahko pride do anemije.

Talasemija je še posebej razširjena tam, kjer obstaja tveganje za malarijo - ali obstaja že dolgo: v jugovzhodni Aziji, pa tudi v nekaterih sredozemskih državah. Od tu izvira grško ime: Thalass, morje. Talasemija je zdaj razširjena po vsem svetu. V preteklosti je bila lažja oblika talasemije (thalassemia minor) verjetno prednost preživetja, ker zmerno ščiti pred malarijo in upočasnjuje rast patogenov v krvi. Kako je ustvarjena ta prednost preživetja, je prikazano in razloženo v ločenem polju (osnovne informacije).

Dedovanje dveh staršev s talasemijo manjšo. Za razlago preberite okvir za ozadje.

© W & B / Astrid Zacharias

Ozadje - Kako se talasemija podeduje?

Pred stoletji je bila malarija in huda oblika talasemije nezdravljiva in smrtna obsodba - vendar je lažja oblika talasemije prinesla koristi za preživetje.

Dedovanje genov hemoglobina: V našem primeru sta starša oba nosilca talasemije minor (bela škatla pomeni zdrav gen, črna škatla pomeni gen talasemije).
Zdravi otroci (ZELENI, dva zdrava gena za hemoglobin [dve beli škatli]) imajo redne, normalne visoke ravni rdečih krvnih celic, merjene kot "hemoglobin"). So priljubljene žrtve komarjev anofelov, ki sesajo kri, ki prenaša povzročitelja malarije in ga s svojim ugrizom prenaša na ljudi.
Otroci s hudo obliko talasemije (prikazano v RDEČEM, dva gela za talasemijo [dve črni škatli], tako imenovani talasemija glavni) umrejo nezdravljeni kot dojenčki ali v zgodnjem otroštvu.
Otroci z blago obliko talasemije (RUMENA, zdrava [bela škatla] in koza talasemija [črna škatla]; tako imenovana talasemija manjša] imajo razmeroma nizke gene za hemoglobin in zato z vidika anofelov niso dobre žrtve komarji se dobro razumejo z nekoliko nizko koncentracijo hemoglobina, zato so imeli najboljše možnosti za preživetje pred stoletji in tisočletji.

Kaj je vzrok za talasemijo?

Talasemija je genetsko določena disregulacija. Posledica so različne oblike talasemije, odvisno od tega, katera in kako močno je motena proizvodnja verige.

Osnovne informacije - okvara rdečih krvnih celic v talasemiji - na podlagi primerjave ...

Z vsakim vdihom se pljuča napolnijo s svežim kisikom. Toda v pljučih je malo uporaben. Prinesti ga je treba v vsako posamezno celico v telesu. To je naloga rdečih krvnih celic (eritrocitov): zavzamejo kisik in ga po žilah prenesejo do vseh koncev telesa. Da lahko zadržijo kisik, potrebujejo določen protein, ki vsebuje železo, hemoglobin (Hb). Prenos kisika v telesu si lahko predstavljamo kot prevoz blaga po tirnicah. Če bi bile žile tirnice, bi bile rdeče krvne celice lokomotive, hemoglobin pa bi bil tovorni vagon.

V telesu so navodila za gradnjo teh tovornih vagonov: različni geni. V primeru talasemije so ta navodila delno ponarejena; okvarjeni gradniki hemoglobina nastanejo z genetsko spremembo (mutacijo). To pomeni, da je mogoče zgraditi manj funkcionalne vagone in v celice pride manj tovora, torej kisika.

Zlomljene komponente hemoglobina se odlagajo v rdečih krvnih celicah in spreminjajo svojo obliko. Zavržejo se v vranici. V tehničnem izrazu anemija nenehno primanjkuje funkcionalnih rdečih krvnih celic, to je anemije.

Katere vrste talasemije obstajajo?

Hemoglobin je sestavljen iz več gradnikov. Glede na to, kateri izmed njih se spremeni, obstaja alfa- ali beta-talasemija. Alfa talasemija je bolj razširjena v Aziji, beta talasemija pa je pogostejša v Evropi. Resnost bolezni je odvisna od tega, ali bolnik proizvaja samo spremenjene različice komponente hemoglobina ali pa tudi funkcionalno različico.

Alfa talasemija: Obstajajo štirje geni za alfa komponento hemoglobina, dva materina in dva očetova. Če je mutirana samo ena stvar, se govori o minimumu alfa talasemije, ki teče brez simptomov. Če sta dva gena okvarjena, gre za alfa-talasemijo minor, znano tudi kot intermedia. To s seboj prinaša blage ali nobene simptome. Če so trije geni okvarjeni, bolnik trpi za alfa talasemijo major. Zarodki, pri katerih odpovejo vsi štirje geni alfa, niso sposobni za življenje in običajno umrejo pred rojstvom.

Betatalasemija: Vsak človek ima dve različni napotki za gradnjo beta komponente hemoglobina, eno v genih, ki jih je podedoval po očetu, in drugo po materi. Če je samo ena ponarejena, se imenuje beta-talasemija manjša - blaga oblika talasemije, ki povzroča le šibke simptome ali jih sploh nima. Če sta obe navodili - ali gena - okvarjeni, obstaja beta-talasemija major, ki jo je treba zdraviti.

Obstajata tudi delta in gama talasemija, vendar sta oba zelo redka in običajno blaga.

Značilno je, da se različne genetske spremembe prenašajo s staršev na svoje otroke, lahko pa se pojavijo tudi po naključju, kmalu po oploditvi jajčne celice.

Kateri simptomi so značilni?

Glavni obliki talasemije se pojavita v prvih nekaj letih življenja. Prizadeti dojenčki so zelo bledi. Anemija povzroča omotico in glavobol. Bolniki hitro dihajo, počutijo se izčrpani in utrujeni. Pogosto se težko koncentrirajo.

Bolniki s talasemijo imajo ponavadi višji srčni utrip v mirovanju: njihovo srce utripa nenavadno hitro, da bi bolje porazdelili kri v telesu (tahikardija). Telo poskuša pomanjkanje kisika v krvi nadoknaditi tako, da v kostnem mozgu ustvarja vedno več rdečih krvnih celic. Za to se poveča votlina v kosti, v kateri leži kostni mozeg; kosti postanejo manj stabilne, lahko se deformirajo in zlahka zlomijo.

Koža prizadetih je pogosto rahlo rumenkasta (zlatenica / zlatenica). Barva izvira iz razgradnih produktov hemoglobina. Produkti razgradnje se kopičijo v vranici, ki se nato poveča (splenomegalija).

Beta-talasemija je običajno hujša od alfa-talasemije. Ljudje, ki imajo le manjšo talasemijo, lahko hitreje zadihajo in so manj produktivni kot popolnoma zdravi ljudje. Lahko pa živite tudi brez simptomov.

Kako zdravnik postavi diagnozo?

Thalassemia major se pokaže v četrtem ali petem mesecu življenja. Do tretjega meseca življenja je vrednost hemoglobina (Hb) pri otrocih običajno nizka. Pri zdravih otrocih se nato postopoma povečuje, pri otrocih z beta-talasemijo major pa ne več. Nenavadno ste bledi. Poleg nizke vrednosti Hb je značilno še naslednje laboratorijsko ozvezdje: eritrociti so majhni (znižanje MCV) in nastajanje novih celic je veliko (povečano število retikulocitov).

Zdravniki lahko najdejo dodatne dokaze o talasemiji v otrokovi družinski anamnezi. Če je svojcu diagnosticirana talasemija ali če ima bolnik prednike na območju, kjer je talasemija pogosta, se sum bolezni okrepi.

Talasemija je na prvi pogled podobna anemiji zaradi pomanjkanja železa: tudi tu so prizadeti bledi in imajo zelo majhne rdeče krvne celice. Vendar obstajajo presenetljive razlike: v retikulocitih je pomanjkanje železa. Raven železa v krvnem serumu je pri pomanjkanju železa nizka, pri bolnikih s talasemijo je normalna. Za tiste, ki jih prizadene dedna krvna bolezen, je značilno tudi, da se jim vranica znatno poveča. Laboratorijska analiza hemoglobina (elektroforeza Hb) končno potrdi, ali ima bolnik dejansko talasemijo in, če je, katero obliko. Možna je tudi diagnoza v maternici (prenatalna diagnoza).

Če pride do anemije, so pogosto potrebne transfuzije krvi

© Panthermedia / Vaximilian

Kako izgleda terapija?

Bolniki z glavno betatalasemijo potrebujejo pogosto transfuzijo krvi. Cilj transfuzij je odpraviti anemijo. Vendar pa zaradi transfuzij nivo železa naraste nad normalno. To terapijo zato spremljajo zdravila, ki spodbujajo izločanje železa (kelacija). Kljub temu zdravljenju lahko presežek železa poškoduje telo. Pričakovana življenjska doba bolnikov z glavno betatalasemijo se statistično zmanjša. Edini način za zdravljenje beta talasemije je presaditev kostnega mozga. Ta postopek je tvegan, saj je treba uničiti lastni kostni mozeg telesa in imunski sistem tedensko ohromiti. Nato sledi alogenska presaditev matičnih celic (pacient prejme matične celice ali kostni mozeg od primernega darovalca). Ta možnost zdravljenja je priporočljiva samo v otroštvu.

Bolnike z alfa talasemijo major ali intermedijo je mogoče dokaj dobro zdraviti s transfuzijo krvi; potrebujejo manj in manjše količine tuje krvi kot bolniki z beta talasemijo major.

Ljudje z blago (manjšo) obliko talasemije običajno ne potrebujejo transfuzije. Po individualnem posvetu z zdravnikom vas lahko pri tvorjenju krvi podpira folna kislina in vitamin B12.

Naš strokovnjak za svetovanje

PD Dr. Wenzel Nürnberger je glavna zdravnica otroške in mladinske klinike na kliniki Asklepios v Uckermarku. Eno od njegovih usmeritev je hematologija, preučevanje krvnih bolezni.

Oteklina:

Gerd Herold in sodelavci, Interna medicina, "Talasemija", 2017

Pomembno OPOMBA:
Ta članek vsebuje samo splošne informacije in se ga ne sme uporabljati za samodiagnozo ali samozdravljenje. Ne more nadomestiti obiska pri zdravniku. Naši strokovnjaki žal ne morejo odgovoriti na posamezna vprašanja.

kri Anemija anemija