Družinska hiperholesterolemija

Dedna motnja metabolizma lipidov včasih zaostaja za znatno povečano ravnijo holesterola. V zgodnjem otroštvu lahko povzroči srčne in možganske kapi. Več o vzrokih, simptomih in terapiji

Naša vsebina je farmacevtsko in medicinsko preizkušena

Družinska hiperholesterolemija - na kratko razloženo

Družinska hiperholesterolemija je podedovana oblika motnje presnove lipidov. Prizadeti ljudje imajo v krvi visoko raven LDL holesterola. Zaradi povečanih lipidov v krvi včasih v mladosti trpijo za posledicami arterioskleroze ali bolezni srca in ožilja. Zdravljenje je sestavljeno iz spremembe prehrane in zdravil, ki znižujejo raven LDL v krvi. Če to ni dovolj, je možna vrsta izpiranja krvi, pri kateri se LDL odstrani iz krvi (afareza LDL).

Kaj je družinska hiperholesterolemija?

Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja metabolizma lipidov. Raven določene maščobe v krvi - LDL holesterola - se poveča za dva do desetkrat več od normalne vrednosti.

Če bolezen ostane nezdravljena, se v mladosti pojavi "žilna kalcifikacija" (arterioskleroza) in posledično resne motnje krvnega obtoka, na primer v srcu (srčni napad) in možganih (možganska kap).

Vsi, ki jih zdravnik ugotovi, da imajo visoke ravni holesterola, nimajo družinske hiperholesterolemije. Obstaja veliko možnih razlogov za nenormalno raven lipidov v krvi. Več o tem lahko preberete na primer v priročniku za zvišanje ravni lipidov v krvi. Naslednji članek obravnava izključno družinsko - torej dedno - obliko hiperholesterolemije.

Vzrok: Sprememba gena za LDL receptor

Vzrok za družinsko hiperholesterolemijo je v večini primerov sprememba (mutacija) gena za receptor LDL - torej genetske informacije, ki vsebujejo "načrt" za receptor LDL. Ta LDL receptor je pomemben predpogoj, da lahko holesterol LDL pride iz krvi v celice. Pri družinski hiperholesterolemiji pa ta mehanizem ne deluje pravilno, tako da se holesterol LDL ne absorbira ali le delno absorbira v celice. Raven holesterola LDL v krvi narašča. Poleg tega sta znana še dva gena, katerih spremembe vodijo v družinsko hiperholesterolemijo (ApoB, gen PCSK9).

LDL prenaša holesterol iz jeter v celice

© W & B / Szczesny

Da se v vodi netopni holesterol lahko prenaša v krvi, je maščoba vezana na določene beljakovine (lipoproteine). Obstajata dve različni vrsti transportnih beljakovin: LDL (lipoproteini z nizko gostoto) in HDL (lipoproteini z visoko gostoto). LDL po žilah prenaša holesterol iz jeter v različne organe. HDL se uporablja za prevoz holesterola nazaj iz organov in sten krvnih žil. Tako lahko domnevno preprečuje razvoj "utrjevanja arterij" (arterioskleroza) v žilni steni. Po drugi strani pa se zdi, da povečanje HDL z zdravili nima pozitivnega učinka.

Genetsko pogojena disfunkcija receptorjev LDL je lahko različno resna: bolniki so še posebej hudo prizadeti, če sploh niso razviti celični receptorji. Pri drugih variantah bolezni se tvorijo receptorji, ki pa niso sposobni vezati holesterola LDL. Ali motnja je v tem, da kompleksa receptorjev LDL / LDL ni mogoče vnesti v celico. Posledično se holesterol LDL vse bolj odlaga v različnih tkivih, zlasti na stenah koronarnih arterij.

Družinska hiperholesterolemija se podeduje kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da je modificiran gen (bodisi podedovan po očetu ali materi) dovolj, da povzroči bolezen.

Če ima bolnik spremenjen in zdrav gen, je to heterozigotna (neenakomerna) oblika družinske hiperholesterolemije. Heterozigotna oblika se pojavi pri enem od 300 do 500 ljudi. Je ena najpogostejših prirojenih presnovnih bolezni pri ljudeh. Brez zdravljenja se simptomi pogosto pojavijo že pri 30 letih.

V redkih primerih mati in oče otroku preneseta spremenjeni gen, kar pomeni, da ima otrok dva spremenjena gena za LDL receptor. Ta oblika dedovanja se imenuje homozigotna (čista dediščina). Ta varianta družinske hiperholesterolemije je povezana z vrednostmi skupnega holesterola nad 500 do 1200 mg / dl (miligrami na deciliter). To ustreza približno 12 do 31 mmol / l (milimolov na liter). To je zelo resna bolezen. Brez terapije prizadeti bolniki redko preživijo drugo desetletje življenja. Homocitogena oblika je redkejša s pogostnostjo 1: 1 000 000.

Simptomi

Družinska hiperholesterolemija sprva ne povzroča simptomov ali fizičnega nelagodja. Vendar pa se povišan holesterol LDL v krvi skozi čas odlaga na stenah žil in je zato glavni vzrok za arteriosklerozo ("strjevanje arterij"). Če so arterioskleroza krčne žile, se v prizadetih organih pojavijo motnje krvnega obtoka. Lahko pride do resnih zapletov, kot je srčni napad.

Navzven je motnja metabolizma lipidov opazna preko rdečkastih do rumenkastih oblog holesterola na določenih predelih kože, v kitah in očeh.

diagnoza

Zdravnik postavi sum diagnoze "družinska hiperholesterolemija", ko ugotovi visoko raven holesterola (skupnega holesterola in LDL holesterola) v krvi svojega pacienta, prav tako pa iz njegove družinske anamneze izve, da imajo bližnji sorodniki podobno visoko raven holesterola in trpijo zaradi srčne bolezni srca v zgodnji mladosti ali umrl zaradi nenadne srčne smrti. "Zgodaj" pomeni starost, mlajšo od 55 let za moške in mlajšo od 60 let za ženske. Maščobne obloge v kitah, tako imenovani kvantni ksantomi pri prizadeti osebi ali njenih sorodnikih, vzbujajo sum o družinski hiperholesterolemiji.

Pri blažji heterozigotni obliki bolezni (glejte poglavje o vzrokih) se ravni LDL holesterola v krvi gibljejo med 200 in 400 mg / dl (miligrami na deciliter), pri čemer se ravni trigliceridov običajno ne povečajo. Včasih so vrednosti podane tudi v milimolih na liter (mmol / l): 200 do 400 mg / dl ustreza približno 5 do 10 mmol / l.

Redkejša, hujša homozigotna oblika bolezni ima vrednosti skupnega holesterola od 500 mg / dl do 1200 mg / dl (to ustreza približno 12 do 31 mmol / l).