Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD)

Creutzfeldt-Jakobovo bolezen (CJD) povzročajo napačno zložena beljakovinska telesa, tako imenovani prioni. Rezultat so spremembe v možganih: spongiformna encefalopatija (spužvasta možganska bolezen)

Naša vsebina je farmacevtsko in medicinsko preizkušena

Creutzfeldt-Jakobova bolezen - na kratko razloženo

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) je smrtna bolezen živčnega sistema, ki jo povzročajo lastne beljakovine (prioni) v telesu. Menijo, da se ti "napačno zložijo" in se odložijo v možganih ter jih tako poškodujejo. Obstajajo pomembne motnje spomina (demenca) in simptomi, ki jih povzroča živčni sistem (nevrološke motnje), kot so nestabilnost hoje, okorelost mišic, paraliza ali hitro ponavljajoče se trzanje mišic (mioklonija). Potek in povzročeni simptomi so odvisni od oblike CJB (občasna, podedovana, prenesena CJB). Creutzfeldt-Jakobova bolezen še ni ozdravljena, le nekatere simptome je mogoče ublažiti z zdravili.

Kaj je Creutzfeldt-Jakobova bolezen?

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJK, tudi CJD za angl. Creutzfeldtova Jakobova bolezen) je redka in zaenkrat ni ozdravljiva. Vzrok bolezni so prioni. To so beljakovinske strukture, ki se naravno pojavljajo v človeškem in živalskem telesu. Vendar pa iz še nejasnih razlogov lahko spremenijo svoje prostorsko zlaganje in se tako z odlaganjem strdenih beljakovin spremenijo v patogene beljakovine in poškodujejo možgane. Možganske celice propadejo, tkivo pa se spremeni "spužvasto" (spongiformno). Zato CJD spada v skupino transmisivnih spongiformnih encefalopatij.Kot vse spongiformne encefalopatije je tudi ta vedno usodna.

V Nemčiji se domneva, da je na leto milijon prebivalcev en do dva primera.

Osnovne informacije - prioni

Prionske bolezni nastanejo zaradi nepravilnega zlaganja nekaterih proteinov (prionskih proteinov). Vzrok je pogosto neznan. Določene oblike CJB lahko sprožijo genske spremembe ali "nalezljivi" prioni, ki vstopijo v telo s hrano ali kot rezultat medicinskih posegov (zelo redko). Presenetljivo je, da se ti prioni v nekaterih pogledih obnašajo skoraj kot patogeni, čeprav so "samo" beljakovine. Patološki proces se v verigi širi kot verižna reakcija. Napačno zlaganje bolezni, ki povzroča (patološke) prionske beljakovine, se prenese na druge, običajne prionske beljakovine in se tako hitro širi v možganih. Telo poškodovanih prionskih beljakovin ne more razgraditi in na koncu privede do uničenja možganskega tkiva. Prvotni pomen prionskih beljakovin še ni znan. Bolezen je dobila ime po dveh zdravnikih (Alfons Maria Mariab in Hans-Gerhard Creutzfeldt), ki sta se z boleznijo ukvarjala že leta 1920.

Oblike Creuzfeldt-Jakobove bolezni

Sporadična oblika: najpogosteje se CJD pojavi spontano brez prepoznavnega vzroka (občasna prionska bolezen). Vpliva predvsem na 60 do 70 let. V nekaj tednih do mesecih razvijejo hitro napredujoči duševni upad, demenco. Spremljajo ga nevrološki simptomi, kot so motnje hoje in druge motnje v gibanju, trzanje mišic in motnje vida. V zadnji fazi bolezni je popolna nepremičnost in brezbrižnost. Običajno je čas preživetja od štiri do šest mesecev.

Podedovana oblika: dedna (genetska) prionska bolezen, kot je genetska CJB, Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom (GSS) ali smrtna družinska nespečnost (FFI), je manj pogosta. Prizadeti so v povprečju nekoliko mlajši (stari okoli 50 let) in potek je počasnejši.

Prenesena oblika (iatrogeni CJD): včasih se prioni prenašajo z ene osebe na drugo. Takšna prenesena oblika CJD se lahko pojavi na primer - vendar se to na splošno zgodi zelo redko - v okviru medicinskih ukrepov: s kontaminiranimi instrumenti med operacijami možganov, s presaditvijo roženice, trdo možgansko ovojnico ali rastnim hormonom, proizvedenim iz človeške hipofize .

Preneseni obrazec (različica CJD, vCJD):

Druga različica bolezni je znana od konca prejšnjega stoletja in je povezana s povzročiteljem bolezni, ki povzroča živalsko bolezen goveja sponiformna encefalopatija (BSE, "bolezen norih krav").

Ta oblika bolezni se je pojavila pri približno 200 ljudeh po vsem svetu, večinoma v Veliki Britaniji. Prizadeti so bili v povprečju stari 30 let. Predpostavlja se, da je uživanje kontaminirane hrane način prenosa. Pri tej varianti je možen tudi prenos prek rezerv krvi. Iz tega razloga so bili pred leti v tej državi sprejeti varnostni ukrepi za darovanje krvi, kolikor so trenutno možni.

Bolezen se običajno začne s psihološkimi nepravilnostmi (depresija, psihoza), čemur sledijo boleče senzorične motnje in motnje hoje. Šele kasneje se razvije demenca. Povprečni čas preživetja je 14 mesecev.

Diagnoza: Kako se diagnosticira CJB?

V primeru hitro napredujočih demenc, ki jih spremljajo nevrološki simptomi, se na splošno sumi na CJB.

Številne druge bolezni pa lahko povzročijo tudi podobne simptome - na primer Alzheimerjeva demenca ali vnetne možganske bolezni. Zdravniki morajo takšne vzroke izključiti.

Sum CJD lahko podprete z različnimi tehničnimi pregledi:

  • EEG (elektroencefalografija, merjenje možganskih valov): Pogosto opazimo značilne krivulje toka - tako imenovani periodični bi- in trifazni kompleksi. Te so v glavnem prisotne v občasnih CJD (66 odstotkov), vendar jih vCJD ni mogoče najti.
  • Magnetna resonančna tomografija: S pomočjo tega postopka slikanja lahko v dveh tretjinah vseh primerov ugotovimo značilne spremembe v možganih.
  • Pregled CSF: Pregled živčne vode (tekočine) lahko zazna povišane koncentracije nekaterih beljakovinskih teles, ki prihajajo iz možganskih celic (na primer beljakovine 14-3-3, zlasti pri občasnih CJD, redko pri vCJD). Druga metoda neposredno zazna nenormalno zložene prionske beljakovine (RT-QuIC). Ta metoda je zdaj postala pomemben del diagnoze, saj lahko nenormalno zložene beljakovine (PrP) najdemo pri približno 85 odstotkih ljudi s sporadično CJB. V posameznih primerih je lahko med postopkom koristno obnovljeno zbiranje CSF.
  • Genetski pregledi: Pri genetski CJD lahko zaznamo mutacijo (spremembo) gena za prionski protein.

Terapija: Kako se zdravi CJB?

Vzročno zdravljenje CJD še ni znano. Nekatere simptome, na primer trzanje mišic, je mogoče ublažiti z nekaterimi zdravili, zlasti na začetku bolezni.

Zaenkrat je le nekaj dokončnih študij, tako da ni dokončnih priporočil za zdravljenje. Po podatkih opazovalne študije lahko dolgotrajna uporaba doksiciklina (antibiotika) upočasni napredovanje, zlasti če se zdravilo uporablja v zgodnjih fazah. Tako imenovani antisense oligonukleotidi, ki so lahko pri miših upočasnili napredovanje bolezni, so trenutno v poskusni fazi, v načrtu pa so tudi prve klinične študije.

Pri zdravljenju bolnikov s CJB je treba upoštevati higienske ukrepe, da se prepreči širjenje bolezni. Inštitut Robert Koch je razvil ustrezne smernice (www.rki.de).

Za vsa diagnostična in terapevtska vprašanja ter vprašanja svojcev se lahko obrnete na nacionalni referenčni center. Podrobno brošuro za sorodnike najdete na domači strani (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

© W & B / zasebno

Naš svetovalni strokovnjak:

Prof. Dr. Inga Zerr je vodja nacionalnega referenčnega centra za TSE na univerzi Georg-August v Göttingenu in vodja enote za prevajalske študije in sodelovanje z biomarkerji pri nemškem Centru za nevrodegnerativne bolezni v Göttingenu. S svojimi raziskavami sodeluje v številnih publikacijah.

Oteklina:

  • Zerr I. et al., Creutzfeldt-Jakobova bolezen, S1 smernica, 2018; v: Nemško društvo za nevrologijo (ur.), smernice za diagnostiko in terapijo v nevrologiji. Splet: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (dostop 19. februarja 2020)
  • Inštitut Robert Koch, Odgovori na pogosto zastavljena vprašanja o CJK / vCJK. Splet: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (dostop 19. februarja 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, Antisense oligonukleotidi bi lahko bili učinkoviti proti prionskim boleznim. Splet: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (dostop 19. februarja 2020)

Pomembno OPOMBA:
Ta članek vsebuje samo splošne informacije in se ga ne sme uporabljati za samodiagnozo ali samozdravljenje. Ne more nadomestiti obiska pri zdravniku. Naši strokovnjaki žal ne morejo odgovoriti na posamezna vprašanja.

možgane